A partir da discussão de artigos, apresentação e discussão de casos clínicos e dos projetos
desenvolvidos no Serviço de Genética da UFCSPA a disciplina aborda aspectos clínicos, moleculares e citogenéticos de doenças genéticas, partindo dos mecanismos causadores dos fenótipos clínicos, identificando ferramentas diagnósticas e indicando estratégias terapêuticas. Desenvolver o espírito crítico utilizando a análise de artigos científicos. A análise crítica desperta habilidades que tornam o aluno capaz de analisar criteriosamente a informação científica e, além, a si próprio e a sociedade onde vive. Além disso, discute a atuação multidisciplinar na pesquisa e na prática profissional.